Detalles de la búsqueda
1.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
2.
Genomic basis of syndromic short stature in an Algerian patient cohort.
Am J Med Genet A
; 188(2): 606-612, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34644002
3.
Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: A clinical longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1216-1221, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33427397
4.
Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
Hum Mutat
; 37(9): 847-64, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27302555
5.
CHARGE and Kabuki syndromes: a phenotypic and molecular link.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4396-405, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705355
6.
Recessive TRAPPC11 mutations cause a disease spectrum of limb girdle muscular dystrophy and myopathy with movement disorder and intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 93(1): 181-90, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23830518
7.
A syndrome of microcephaly, short stature, polysyndactyly, and dental anomalies caused by a homozygous KATNB1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170(3): 728-33, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26640080
8.
An unusual presentation of Kabuki syndrome with orbital cysts, microphthalmia, and cholestasis with bile duct paucity.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3282-3288, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27530281
9.
Update on the ACTG1-associated Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2644-51, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27240540
10.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23906836
11.
Severe Cenani-Lenz syndrome caused by loss of LRP4 function.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1475-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23636941
12.
A mutation screen in patients with Kabuki syndrome.
Hum Genet
; 130(6): 715-24, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21607748
13.
Mutational Landscapes and Phenotypic Spectrum of SWI/SNF-Related Intellectual Disability Disorders.
Front Mol Neurosci
; 11: 252, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30123105
14.
Mutations in CDK5RAP2 cause Seckel syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 3(5): 467-80, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26436113
15.
RAP1-mediated MEK/ERK pathway defects in Kabuki syndrome.
J Clin Invest
; 125(9): 3585-99, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26280580
16.
A large duplication involving the IHH locus mimics acrocallosal syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(6): 639-44, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22234151
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