Detalles de la búsqueda
1.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37800450
2.
SMAD4 mosaicism in juvenile polyposis: Essential contribution of somatic analysis in diagnosis.
Am J Med Genet A
; : e63648, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38695688
3.
Comprehensive RNA and protein functional assessments contribute to the clinical interpretation of MSH2 variants causing in-frame splicing alterations.
J Med Genet
; 60(5): 450-459, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36113988
4.
Genome Alert!: A standardized procedure for genomic variant reinterpretation and automated gene-phenotype reassessment in clinical routine.
Genet Med
; 24(6): 1316-1327, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311657
5.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
6.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
7.
Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome.
J Med Genet
; 57(7): 487-499, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992580
8.
Assessment of branch point prediction tools to predict physiological branch points and their alteration by variants.
BMC Genomics
; 21(1): 86, 2020 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31992191
9.
Identification of mobile retrocopies during genetic testing: Consequences for routine diagnosis.
Hum Mutat
; 40(11): 1993-2000, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230393
10.
Ovarian Clear Cell Carcinoma in Cowden Syndrome.
J Natl Compr Canc Netw
; 17(1): 7-11, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30659124
11.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
12.
Exonic Splicing Mutations Are More Prevalent than Currently Estimated and Can Be Predicted by Using In Silico Tools.
PLoS Genet
; 12(1): e1005756, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26761715
13.
Diversity of genetic events associated with MLH1 promoter methylation in Lynch syndrome families with heritable constitutional epimutation.
Genet Med
; 20(12): 1589-1599, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790873
14.
Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(2): 128-134, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27636706
15.
Correction: Exonic Splicing Mutations Are More Prevalent than Currently Estimated and Can Be Predicted by Using In Silico Tools.
PLoS Genet
; 12(4): e1005971, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27049861
16.
Disequilibrium between BRCA1 and BRCA2 Circular and Messenger RNAs Plays a Role in Breast Cancer.
Cancers (Basel)
; 15(7)2023 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37046838
17.
Detecting inversions in routine molecular diagnosis in MMR genes.
Fam Cancer
; 21(4): 423-428, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997397
18.
ß-Catenin activation and illicit receptor expression in adrenocortical cells.
Endocr Relat Cancer
; 29(3): 151-162, 2022 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935630
19.
Genomic variations integrated database for MUTYH-associated adenomatous polyposis.
J Med Genet
; 52(1): 25-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25368107
20.
Transmission of germline TP53 mutations from male carriers to female partners.
J Med Genet
; 52(3): 145-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612911