Detalles de la búsqueda
1.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
2.
PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans.
J Med Genet
; 54(7): 502-510, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270404
3.
A new acro-osteolysis syndrome caused by duplications including PTHLH.
J Hum Genet
; 59(9): 484-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25007883
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