Detalles de la búsqueda
1.
Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
Am J Hematol
; 96(9): 1156-1165, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161616
2.
High Frequency of Cardiovascular Complications in Tunisian Kawasaki Disease Patients: Need for a Further Awareness.
J Trop Pediatr
; 65(3): 217-223, 2019 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982732
3.
Outcomes after 18 months of eliglustat therapy in treatment-naïve adults with Gaucher disease type 1: The phase 3 ENGAGE trial.
Am J Hematol
; 92(11): 1170-1176, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762527
4.
A de-novo large deletion of 2.8 kb produced in the ABCD1 gene causing adrenoleukodystrophy disease.
Biochem Cell Biol
; 94(3): 265-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27248780
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Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial.
JAMA
; 313(7): 695-706, 2015 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25688781
6.
Velaglucerase alfa enzyme replacement therapy compared with imiglucerase in patients with Gaucher disease.
Am J Hematol
; 88(3): 179-84, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400823
7.
Molecular characterization of X-linked adrenoleukodystrophy in a Tunisian family: identification of a novel missense mutation in the ABCD1 gene.
Neurodegener Dis
; 12(4): 207-11, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23651979
8.
Fulminant Neonatal Liver Failure in MPV 17-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome.
Case Reports Hepatol
; 2023: 4514552, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384111
9.
To What Extent Does Arginine Reduce the Risk of Developing Necrotizing Enterocolitis?
Cureus
; 15(9): e45813, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37876383
10.
[A novel mutation in PEX 26 gene in Zellweger syndrome: a case report]. / Syndrome de Zellweger par une nouvelle mutation du gène PEX 26.
Tunis Med
; 89(3): 288-91, 2011 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21387236
11.
[Rosai -Dorfman disease: a two cases report]. / La maladie de Rosai Dorfman : a propos de deux observations.
Tunis Med
; 89(5): 497-501, 2011 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21557191
12.
Congenital hyperinsulinism: review of 12 Tunisian cases.
Tunis Med
; 89(4): 369-73, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484688
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Fucosidosis in Tunisian patients: mutational analysis and homology-based modeling of FUCA1 enzyme.
BMC Med Genomics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34425818
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[Phenotype and mutational spectrum in Tunisian pediatric gaucher disease]. / Phénotype clinique et spectre mutationnel de la maladie de Gaucher pédiatrique en Tunisie.
Tunis Med
; 88(3): 158-62, 2010 Mar.
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en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20415187
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Incidence of mucopolysaccharidoses in Tunisia.
Tunis Med
; 87(11): 782-5, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209839
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[Enzyme replacement therapy for Gaucher paediatric disease: the only Tunisian experience]. / Traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher chez l'enfant: premiere experience Tunisienne.
Tunis Med
; 87(5): 344-8, 2009 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19927767
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A novel homozygous missense mutation in the insulin receptor gene results in an atypical presentation of Rabson-Mendenhall syndrome.
Eur J Med Genet
; 59(1): 16-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691667
18.
Molecular analysis in a GALNS study cohort of 15 Tunisian patients: description of a novel mutation.
Diagn Pathol
; 11(1): 51, 2016 Jun 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27317439
19.
Correction to: Fucosidosis in Tunisian patients: mutational analysis and homology-based modeling of FUCA1 enzyme.
BMC Med Genomics
; 14(1): 293, 2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34911538
20.
Splicing defects in ABCD1 gene leading to both exon skipping and partial intron retention in X-linked adrenoleukodystrophy Tunisian patient.
Neurosci Res
; 97: 7-12, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25835712