Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation phenotyping contributing to the identification of a 4.7 kb deletion in KANSL1 causing Koolen-de Vries syndrome.
Hum Mutat
; 43(11): 1659-1665, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104871
2.
A diagnostic support system based on pain drawings: binary and k-disease classification of EDS, GBS, FSHD, PROMM, and a control group with Pain2D.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 70, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36978184
3.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
4.
[Osteoarthritis in elderly patients: Are there effective therapies?]. / Kniegelenksarthrose im Alter: Welche Therapie hilft wirklich?
MMW Fortschr Med
; 158(14): 58-63, 2016 08.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-27525788
5.
The combined prevalence of classified rare rheumatic diseases is almost double that of ankylosing spondylitis.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 326, 2021 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34294115
6.
Pain drawings as a diagnostic tool for the differentiation between two pain-associated rare diseases (Ehlers-Danlos-Syndrome, Guillain-Barré-Syndrome).
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 323, 2020 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33203450
7.
Therapeutic options for patients with rare rheumatic diseases: a systematic review and meta-analysis.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 308, 2020 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129321
8.
[Diverticulitis? Pleurisy? No! Familial Mediterranean fever? Yes!] / Divertikulitis? Nein! Familiäres Mittelmeerfieber? Ja!
MMW Fortschr Med
; 166(Suppl 1): 31-33, 2024 02.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38376680
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>