Detalles de la búsqueda
1.
The UCSC Genome Browser database: 2024 update.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1082-D1088, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953330
2.
The UCSC Genome Browser database: 2023 update.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1188-D1195, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420891
3.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
4.
The UCSC Genome Browser database: 2022 update.
Nucleic Acids Res
; 50(D1): D1115-D1122, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34718705
5.
The UCSC Genome Browser database: 2021 update.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1046-D1057, 2021 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221922
6.
Variant interpretation: UCSC Genome Browser Recommended Track Sets.
Hum Mutat
; 43(8): 998-1011, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088925
7.
Liquid Biopsy Hotspot Variant Assays: Analytical Validation for Application in Residual Disease Detection and Treatment Monitoring.
Clin Chem
; 67(11): 1483-1491, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34392332
8.
Critical assessment of secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes.
Hum Mutat
; 41(5): 1025-1032, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32048431
9.
Comprehensive analysis of the MLH1 promoter region in 480 patients with colorectal cancer and 1150 controls reveals new variants including one with a heritable constitutional MLH1 epimutation.
J Med Genet
; 55(4): 240-248, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29472279
10.
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer.
PLoS Genet
; 12(8): e1006248, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27504877
11.
Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt.
J Med Genet
; 53(6): 419-25, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26843489
12.
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes
; 29(5): 319-22, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327357
13.
DMP1 mutations in autosomal recessive hypophosphatemia implicate a bone matrix protein in the regulation of phosphate homeostasis.
Nat Genet
; 38(11): 1248-50, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17033625
14.
A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease.
Am J Hum Genet
; 89(1): 168-75, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763483
15.
Autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy: association with a mutation in the potassium channel associated gene CNTN2.
Brain
; 136(Pt 4): 1155-60, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23518707
16.
Optical Genome Mapping as a Potential Routine Clinical Diagnostic Method.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540401
17.
Assessment of the genomic variation in a cattle population by re-sequencing of key animals at low to medium coverage.
BMC Genomics
; 14: 446, 2013 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23826801
18.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37424474
19.
CpG-methylation regulates a class of Epstein-Barr virus promoters.
PLoS Pathog
; 6(9): e1001114, 2010 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20886097
20.
Somatic copy number alteration and fragmentation analysis in circulating tumor DNA for cancer screening and treatment monitoring in colorectal cancer patients.
J Hematol Oncol
; 15(1): 125, 2022 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36056434