Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Dominant Missense Variants in SREBF2 are Associated with Complex Dermatological, Neurological, and Skeletal Abnormalities.
Genet Med
; : 101174, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38847193
3.
Mutations in genes encoding condensin complex proteins cause microcephaly through decatenation failure at mitosis.
Genes Dev
; 30(19): 2158-2172, 2016 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27737959
4.
Route of delivery does not impact postnatal surgical morbidity in pregnancies affected by fetal achondroplasia.
Genet Med
; 25(7): 100845, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37061874
5.
Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study.
Anesth Analg
; 137(5): 1075-1083, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37862598
6.
Overlapping and Distinct Features of Cardiac Pathology in Inherited Human and Murine Ether Lipid Deficiency.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36768204
7.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30554721
8.
Growth parameters in children with achondroplasia: A 7-year, prospective, multinational, observational study.
Genet Med
; 24(12): 2444-2452, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36107167
9.
Findings from the Morquio A Registry Study (MARS) after 6 years: Long-term outcomes of MPS IVA patients treated with elosulfase alfa.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 164-172, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36087504
10.
Collagen X Marker Levels are Decreased in Individuals with Achondroplasia.
Calcif Tissue Int
; 111(1): 66-72, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35275235
11.
Multicenter Series of Deformity Correction Using Guided Growth in the Setting of Osteogenesis Imperfecta.
J Pediatr Orthop
; 42(6): e656-e660, 2022 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35275892
12.
DNA Polymerase Epsilon Deficiency Causes IMAGe Syndrome with Variable Immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1038-1044, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503519
13.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial.
Lancet
; 396(10252): 684-692, 2020 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32891212
14.
New insights into minor splicing-a transcriptomic analysis of cells derived from TALS patients.
RNA
; 25(9): 1130-1149, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31175170
15.
Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
Genet Med
; 23(8): 1498-1505, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34006999
16.
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study.
Genet Med
; 23(12): 2443-2447, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341520
17.
CLARITY: Co-occurrences in achondroplasia-craniosynostosis, seizures, and decreased risk of diabetes mellitus.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1168-1174, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496070
18.
Tracheal narrowing in children and adults with mucopolysaccharidosis type IVA: evaluation with computed tomography angiography.
Pediatr Radiol
; 51(7): 1202-1213, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33608742
19.
Long-term vascular access for infants with moderate to severe osteogenesis imperfecta.
Pediatr Surg Int
; 37(11): 1621-1625, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34374819
20.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31949312