Detalles de la búsqueda
1.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395037
2.
Psychological Distress, Anxiety, and Depression of Cancer-Affected BRCA1/2 Mutation Carriers: a Systematic Review.
J Genet Couns
; 25(5): 880-91, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27074860
3.
HBOC multi-gene panel testing: comparison of two sequencing centers.
Breast Cancer Res Treat
; 152(1): 129-136, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26022348
4.
Copy-number variations involving the IHH locus are associated with syndactyly and craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 88(1): 70-5, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21167467
5.
Supplemental screening ultrasound increases cancer detection yield in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Arch Gynecol Obstet
; 289(3): 663-70, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24045978
6.
Fine-mapping of 150 breast cancer risk regions identifies 191 likely target genes.
Nat Genet
; 52(1): 56-73, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911677
7.
First report of a partial trisomy 3q12-q23 de novo--FISH breakpoint determination and phenotypic characterization.
Eur J Med Genet
; 49(3): 225-34, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16762824
8.
Comprehensive analysis of human subtelomeres with combined binary ratio labelling fluorescence in situ hybridisation.
Eur J Hum Genet
; 11(9): 643-51, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12939649
9.
Further case of Cantú syndrome: exclusion of cryptic subtelomeric chromosome aberrations.
Am J Med Genet
; 111(2): 205-9, 2002 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12210352
10.
Primary congenital glaucoma: a novel single-nucleotide deletion and varying phenotypic expression for the 1,546-1,555dup mutation in the GLC3A (CYP1B1) gene in 2 families of different ethnic origin.
J Glaucoma
; 12(1): 27-30, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12567107
11.
Locus homogeneity between syndactyly type 1A and craniosynostosis Philadelphia type?
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2308-11, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18680190
12.
Screening for ovarian cancer by transvaginal ultrasound and serum CA125 measurement in women with a familial predisposition: a prospective cohort study.
Gynecol Oncol
; 103(3): 1077-82, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16904167
13.
Further delineation of the phenotype maps for partial trisomy 16q24 and Jacobsen syndrome by a subtle familial translocation t(11;16)(q24.2;q24.1).
Am J Med Genet A
; 139(1): 19-24, 2005 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16222663
14.
Congenital disorder of glycosylation type Id: clinical phenotype, molecular analysis, prenatal diagnosis, and glycosylation of fetal proteins.
Pediatr Res
; 58(2): 248-53, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16006436
15.
Mosaic tetrasomy 14pter-q13 due to a supernumerary isodicentric derivate of proximal chromosome 14q.
Am J Med Genet A
; 134(3): 305-8, 2005 Apr 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-15723300
16.
Communicating BRCA1 and BRCA2 genetic test results.
J Clin Oncol
; 24(18): 2969-70; author reply 2970-1, 2006 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16782939
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