Detalles de la búsqueda
1.
TCF12 haploinsufficiency causes autosomal dominant Kallmann syndrome and reveals network-level interactions between causal loci.
Hum Mol Genet
; 29(14): 2435-2450, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32620954
2.
Clinical lessons learned in constitutional hypopituitarism from two decades of experience in a large international cohort.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 94(2): 277-289, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098107
3.
ZNRF3 functions in mammalian sex determination by inhibiting canonical WNT signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(21): 5474-5479, 2018 05 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29735715
4.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29373757
5.
Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome.
Genet Med
; 22(1): 150-159, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337883
6.
The TALE homeodomain of PBX1 is involved in human primary testis-determination.
Hum Mutat
; 40(8): 1071-1076, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31058389
7.
Vitamin D in children with growth hormone deficiency due to pituitary stalk interruption syndrome.
BMC Pediatr
; 18(1): 11, 2018 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29368588
8.
Comparison of two bone markers with growth evolution in 74 girls with central precocious puberty.
BMC Pediatr
; 18(1): 224, 2018 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29986677
9.
There is no association between vitamin D status and characteristics of central precocious puberty in girls.
Eur J Pediatr
; 176(12): 1677-1680, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28963633
10.
Mutations in the FOG2/ZFPM2 gene are associated with anomalies of human testis determination.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3657-65, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549039
11.
Familial early puberty: presentation and inheritance pattern in 139 families.
BMC Endocr Disord
; 16(1): 50, 2016 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27624871
12.
Constitutional delay of puberty: presentation and inheritance pattern in 48 familial cases.
BMC Pediatr
; 16: 37, 2016 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26970893
13.
Familial forms of disorders of sex development may be common if infertility is considered a comorbidity.
BMC Pediatr
; 16(1): 195, 2016 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899089
14.
Etiology of primary ovarian insufficiency in a series young girls presenting at a pediatric endocrinology center.
Eur J Pediatr
; 174(6): 767-73, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25425520
15.
Premature pubarche before one year of age: distinguishing between mini-puberty variants and precocious puberty.
Med Sci Monit
; 21: 955-63, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25832117
16.
A mathematical model for predicting the adult height of girls with advanced puberty after spontaneous growth.
BMC Pediatr
; 14: 172, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24994575
17.
Loss-of-function mutation in GATA4 causes anomalies of human testicular development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(4): 1597-602, 2011 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21220346
18.
Identification of mutations in CUL7 in 3-M syndrome.
Nat Genet
; 37(10): 1119-24, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16142236
19.
Contributions of common genetic variants to constitutional delay of puberty and idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Mar 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-38477512
20.
Exome sequencing in 16 patients with pituitary stalk interruption syndrome: A monocentric study.
PLoS One
; 18(12): e0292664, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38096238