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1.
Optimized Droplet Digital PCR Assay on Cell-Free DNA Samples for Non-Invasive Prenatal Diagnosis: Application to Beta-Thalassemia.
Clin Chem
; 68(8): 1053-1063, 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652459
2.
Fast Temperature-Gradient COLD PCR for the enrichment of the paternally inherited SNPs in cell free fetal DNA; an application to non-invasive prenatal diagnosis of ß-thalassaemia.
PLoS One
; 13(7): e0200348, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30044883
3.
Genetic screening of non-classic CAH females with hyperandrogenemia identifies a novel CYP11B1 gene mutation.
Hormones (Athens)
; 15(2): 235-242, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27376426
4.
Evidence of digenic inheritance in autoinflammation-associated genes.
J Genet
; 95(4): 761-766, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27994174
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