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1.
Mice harbouring a SCA28 patient mutation in AFG3L2 develop late-onset ataxia associated with enhanced mitochondrial proteotoxicity.
Neurobiol Dis
; 124: 14-28, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30389403
2.
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.
Am J Med Genet A
; 170(7): 1772-9, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27108886
3.
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171B(2): 290-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26620927
4.
Blood metal levels and related antioxidant enzyme activities in patients with ataxia telangiectasia.
Neurobiol Dis
; 81: 162-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25882094
5.
Array-Comparative Genomic Hybridization Analysis in Fetuses with Major Congenital Malformations Reveals that 24% of Cases Have Pathogenic Deletions/Duplications.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 10-6, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26658296
6.
An atypical form of AOA2 with myoclonus associated with mutations in SETX and AFG3L2.
BMC Med Genet
; 16: 16, 2015 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25927548
7.
A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.
J Med Genet
; 50(8): 543-51, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23749989
8.
Functional characterization and targeted correction of ATM mutations identified in Japanese patients with ataxia-telangiectasia.
Hum Mutat
; 33(1): 198-208, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22006793
9.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1 (MLC1) due to a homozygous deep intronic splicing mutation (c.895-226T>G) abrogated in vitro using an antisense morpholino oligonucleotide.
Neurogenetics
; 13(3): 205-14, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22552818
10.
A novel homozygous change of CLCN2 (p.His590Pro) is associated with a subclinical form of leukoencephalopathy with ataxia (LKPAT).
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 894-896, 2017 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-28473625
11.
De novo 13q12.3-q14.11 deletion involving BRCA2 gene in a patient with developmental delay, elevated IgM levels, transient ataxia, and cerebellar hypoplasia, mimicking an A-T like phenotype.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2571-6, 2012 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22903806
12.
In vitro dexamethasone treatment does not induce alternative ATM transcripts in cells from Ataxia-Telangiectasia patients.
Sci Rep
; 10(1): 20182, 2020 11 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-33214630
13.
A rapid flow cytometry test based on histone H2AX phosphorylation for the sensitive and specific diagnosis of ataxia telangiectasia.
Cytometry A
; 73(6): 508-16, 2008 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18431795
14.
Spinocerebellar Ataxia Tethering PCR: A Rapid Genetic Test for the Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Types 1, 2, 3, 6, and 7 by PCR and Capillary Electrophoresis.
J Mol Diagn
; 20(3): 289-297, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29462666
15.
Glutathione levels in blood from ataxia telangiectasia patients suggest in vivo adaptive mechanisms to oxidative stress.
Clin Biochem
; 40(9-10): 666-70, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17466964
16.
A case of Feingold type 2 syndrome associated with keratoconus refines keratoconus type 7 locus on chromosome 13q.
Eur J Med Genet
; 60(4): 224-227, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28159702
17.
Exome sequencing in children of women with skewed X-inactivation identifies atypical cases and complex phenotypes.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(3): 475-484, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28027854
18.
ATM mutations in Italian families with ataxia telangiectasia include two distinct large genomic deletions.
Hum Mutat
; 27(10): 1061, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16941484
19.
Long-term treatment with thiamine as possible medical therapy for Friedreich ataxia.
J Neurol
; 263(11): 2170-2178, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27488863
20.
Two families with novel missense mutations in COL4A1: When diagnosis can be missed.
J Neurol Sci
; 352(1-2): 99-104, 2015 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25873210