Detalles de la búsqueda
1.
Biochemical characterization of two novel mutations in the human high-affinity choline transporter 1 identified in a patient with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1552-1564, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36611016
2.
MRM2 variants in families with complex dystonic syndromes: evidence for phenotypic heterogeneity.
J Med Genet
; 60(4): 352-358, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36002240
3.
Measuring ambulation with wrist-based and hip-based activity trackers for children with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol
; 61(11): 1309-1313, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30883727
4.
A Founder Mutation in VPS11 Causes an Autosomal Recessive Leukoencephalopathy Linked to Autophagic Defects.
PLoS Genet
; 12(4): e1005848, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120463
5.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585825
6.
The Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon?
Neurotherapeutics
; 15(4): 849-862, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30019308
7.
Kufor-Rakeb Syndrome Due to a Novel ATP13A2 Mutation in 2 Chinese-American Brothers.
Mov Disord Clin Pract
; 5(1): 92-95, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30746398
8.
Fidelity of gamma-glutamyl transferase (GGT) in differentiating skeletal muscle from liver damage.
J Child Neurol
; 23(7): 748-51, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18354148
9.
The use of tiagabine in pediatric spasticity management.
Dev Med Child Neurol
; 48(6): 456-9, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16700936
10.
Demyelinating focal motor neuropathy of the ulnar nerve masquerading as compression in Guyon's canal: a case report.
J Hand Surg Am
; 28(1): 48-51, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12563637
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