Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Medical and psychosocial outcomes of state-funded population genomic screening.
Clin Genet
; 104(4): 434-442, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340305
3.
Does genetic testing offer utility as a supplement to traditional family health history intake for inherited disease risk?
Fam Pract
; 40(5-6): 760-767, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36856778
4.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
5.
A state-based approach to genomics for rare disease and population screening.
Genet Med
; 23(4): 777-781, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244164
6.
Understanding the present and preparing for the future: Exploring the needs of diagnostic and elective genomic medicine patients.
J Genet Couns
; 28(2): 438-448, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30964585
7.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26178382
8.
International adoption of children with birth defects: current knowledge and areas for further research.
Curr Opin Pediatr
; 26(6): 621-5, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25211162
9.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
medRxiv
; 2023 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798301
10.
Contributions of rare and common variation to early-onset and atypical dementia risk.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 9(3)2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308299
11.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
12.
Education and Training of Non-Genetics Providers on the Return of Genome Sequencing Results in a NICU Setting.
J Pers Med
; 12(3)2022 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35330405
13.
Applying the Clinician-reported Genetic testing Utility InDEx (C-GUIDE) to genome sequencing: further evidence of validity.
Eur J Hum Genet
; 30(12): 1423-1431, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195708
14.
A study of elective genome sequencing and pharmacogenetic testing in an unselected population.
Mol Genet Genomic Med
; 9(9): e1766, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34313030
15.
Genome sequencing for early-onset or atypical dementia: high diagnostic yield and frequent observation of multiple contributory alleles.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31836585
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