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1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
; 106(6): 830-845, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
Characterization of a possible founder synonymous variant in TECTA in multiple individuals with autosomal recessive hearing loss.
Hum Mutat
; 43(12): 1837-1843, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870179
3.
Clinical diversity of MYH7-related cardiomyopathies: Insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 179(3): 365-372, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30588760
4.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for children with hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1663-1676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907799
5.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26187847
6.
Clinical phenotype-based gene prioritization: an initial study using semantic similarity and the human phenotype ontology.
BMC Bioinformatics
; 15: 248, 2014 Jul 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25047600
7.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat
; 35(7): 868-79, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664454
8.
Processes and preliminary outputs for identification of actionable genes as incidental findings in genomic sequence data in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Genet Med
; 15(11): 860-7, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24195999
9.
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 33(6): 949-59, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22396310
10.
Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.
Neurogenetics
; 13(2): 115-24, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371254
11.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065284
12.
Mutations of tropomyosin 3 (TPM3) are common and associated with type 1 myofiber hypotrophy in congenital fiber type disproportion.
Hum Mutat
; 31(2): 176-83, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19953533
13.
Altered myofilament function depresses force generation in patients with nebulin-based nemaline myopathy (NEM2).
J Struct Biol
; 170(2): 334-43, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19944167
14.
Use of a Dynamic Genetic Testing Approach for Childhood-Onset Epilepsy.
JAMA Netw Open
; 2(4): e192129, 2019 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30977854
15.
Automated Clinical Exome Reanalysis Reveals Novel Diagnoses.
J Mol Diagn
; 21(1): 38-48, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30577886
16.
PCDH19-related epilepsy in a male with Klinefelter syndrome: Additional evidence supporting PCDH19 cellular interference disease mechanism.
Epilepsy Res
; 145: 89-92, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29933145
17.
An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge.
Genome Biol
; 15(3): R53, 2014 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667040
18.
Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy.
Neurology
; 81(14): 1205-14, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23975875
19.
The exon 55 deletion in the nebulin gene--one single founder mutation with world-wide occurrence.
Neuromuscul Disord
; 19(3): 179-81, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19232495
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