Detalles de la búsqueda
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Familial trisomy 6p in mother and daughter.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687068
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KRAS Mutational Regression Is Associated With Oligo-Metastatic Status and Good Prognosis in Metastatic Colorectal Cancer.
Front Oncol
; 11: 632962, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854968
3.
Dominant muscular dystrophy with a novel SYNE1 gene mutation.
Muscle Nerve
; 51(1): 145-7, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25091525
4.
Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease.
Neuromuscul Disord
; 28(7): 586-591, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29880332
5.
Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders.
JAMA Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435569
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Next-Generation Sequencing Approaches to Define the Role of the Autophagy Lysosomal Pathway in Human Disease: The Example of LysoPlex.
Methods Mol Biol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28456987
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Clinical and Genetic Evaluation of a Cohort of Pediatric Patients with Severe Inherited Retinal Dystrophies.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053603
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Mutations in the PCYT1A gene are responsible for isolated forms of retinal dystrophy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28272537
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Are all the previously reported genetic variants in limb girdle muscular dystrophy genes pathogenic?
Eur J Hum Genet
; 24(1): 73-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25898921
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| MEDLINE | ID: mdl-27281536
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G Ital Nefrol
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Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-29710438
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Lysoplex: An efficient toolkit to detect DNA sequence variations in the autophagy-lysosomal pathway.
Autophagy
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26075876
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Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-25891276
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| MEDLINE | ID: mdl-25029289
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| MEDLINE | ID: mdl-25214167
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Ophthalmic Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23834558
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Enhancer chip: detecting human copy number variations in regulatory elements.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23284961
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