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1.
The first case of antenatal presentation in COG8-congenital disorder of glycosylation with a novel splice site mutation and an extended phenotype.
Am J Med Genet A
; 179(3): 480-485, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30690882
2.
The fatal fetal tumor: a geneticist's perspective.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(6): 1006-1008, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31113261
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