Detalles de la búsqueda
1.
Mandibular-pelvic-patellar syndrome is a novel PITX1-related disorder due to alteration of PITX1 transactivation ability.
Hum Mutat
; 41(9): 1499-1506, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32598510
2.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227665
3.
HELIOS-expressing human CD8 T cells exhibit limited effector functions.
Front Immunol
; 14: 1308539, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38187391
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