Detalles de la búsqueda
1.
RAB1A haploinsufficiency phenocopies the 2p14-p15 microdeletion and is associated with impaired neuronal differentiation.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2103-2111, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924809
2.
Dominant Missense Variants in SREBF2 are Associated with Complex Dermatological, Neurological, and Skeletal Abnormalities.
Genet Med
; : 101174, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847193
3.
Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study.
Anesth Analg
; 137(5): 1075-1083, 2023 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37862598
4.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
5.
Collagen X Marker Levels are Decreased in Individuals with Achondroplasia.
Calcif Tissue Int
; 111(1): 66-72, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35275235
6.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
7.
Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome.
Genet Med
; 22(5): 857-866, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949312
8.
Growth in individuals with Saul-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2110-2116, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652690
9.
Biallelic variants in DNA2 cause microcephalic primordial dwarfism.
Hum Mutat
; 40(8): 1063-1070, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045292
10.
Prevalence of mental health conditions and pain in adults with skeletal dysplasia.
Qual Life Res
; 28(6): 1457-1464, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637564
11.
Cervical Spine Deformities in Children With Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
J Pediatr Orthop
; 39(9): e680-e686, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503224
12.
Immune Deficiency in Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I/III.
J Clin Immunol
; 43(5): 895-897, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36807220
13.
The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 465-469, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29265708
14.
Growth charts for individuals with rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Am J Med Genet A
; 173(1): 108-113, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616591
15.
Aneurysmal bone cysts and pathologic fracture associated with supernumerary ring chromosome 6 in two unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3205-3210, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29080333
16.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata morbidity and mortality, an update.
Am J Med Genet A
; 182(3): 579-583, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31769196
17.
Extreme growth failure is a common presentation of ligase IV deficiency.
Hum Mutat
; 35(1): 76-85, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123394
18.
Hip pathology in Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II.
J Pediatr Orthop
; 34(6): 585-90, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24705347
19.
Trends in Serum Cytokine Expression in Pediatric Skeletal Dysplasia.
JBMR Plus
; 7(12): e10816, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38130766
20.
Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia.
Nat Commun
; 14(1): 7054, 2023 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37923733