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1.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
2.
Niemann-Pick disease type B and Parkinson's disease: a coexistence or an etiological association?
Neurol Sci
; 43(4): 2867-2869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099643
3.
Whole Exome Sequencing: The Tip of the Iceberg.
J Coll Physicians Surg Pak
; 32(2): 265, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35108808
4.
Genetic Etiology of Ichthyosis in Turkish Patients: Next-generation Sequencing Identified Seven Novel Mutations
Medeni Med J
; 37(2): 126-130, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734965
5.
The Relationship of Mutation Carriage of BRCA1/2 and Family History in Triple-Negative Breast Cancer: Experience from a Diagnostic Center in Turkey.
Eur J Breast Health
; 17(2): 137-144, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33870113
6.
Frequency of Specific Genes in Different Types of Epilepsy.
J Coll Physicians Surg Pak
; 31(11): 1296-1302, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34689486
7.
Investigation of genotype-phenotype relationship in Turkish patients with inherited retinal disease by next generation sequencing.
Ophthalmic Genet
; 42(6): 674-684, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34315337
8.
Investigation of Hereditary Cancer Predisposition Genes of Patients with Colorectal Cancer: Single-centre Experience.
J Coll Physicians Surg Pak
; 30(7): 811-816, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34271781
9.
Molecular evaluation of mutations in acute myeloid leukemia patients from Turkey: A single-center study.
Medicine (Baltimore)
; 100(41): e27458, 2021 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731121
10.
Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1400-5, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25846266
11.
Novel BRCA2 pathogenic genotype and breast cancer phenotype discordance in monozygotic triplets.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103771, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31563594
12.
Illustration of a rare case of hereditary spastic paraplegia type 30 associated with a missense variant in the non-motor domain of KIF1A.
J Neurol
; 269(6): 3343-3346, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34999958
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