Detalles de la búsqueda
1.
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1867-1884, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36130591
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
3.
Atypical Neuropsychiatric Presentation of FTD-ALS Caused by a Pathogenic Repeat Expansion in C9orf72: A Case Report.
J Geriatr Psychiatry Neurol
; 37(2): 157-162, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37548032
4.
Genetic and metabolic investigations for neurodevelopmental disorders: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists (CCMG).
J Med Genet
; 60(6): 523-532, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36822643
5.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38216926
6.
Recurrence of a BBS1 variant in Bardet-Biedl patients from Prince Edward Island.
Clin Genet
; 104(6): 713-715, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37612261
7.
Epidemiology of spinal muscular atrophy caused by SMN1 deletions in Maritime Canada.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2711-2715, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37578329
8.
Increased intracranial pressure in a patient with Congenital Heart Defect and Ectodermal Dysplasia (CHDED): Extension of phenotype and review of literature.
Am J Med Genet A
; 191(2): 554-558, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36308391
9.
De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures.
Am J Hum Genet
; 103(1): 144-153, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961568
10.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
11.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
12.
SMAD3 pathogenic variants: risk for thoracic aortic disease and associated complications from the Montalcino Aortic Consortium.
J Med Genet
; 56(4): 252-260, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661052
13.
p21 protein-activated kinase 1 is associated with severe regressive autism, and epilepsy.
Clin Genet
; 96(5): 449-455, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392718
14.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
15.
Evidence for Cholinergic Dysfunction in Autosomal Dominant Kufs Disease.
Can J Neurol Sci
; 45(2): 150-157, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506599
16.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
17.
Recurrent gain-of-function mutation in PRKG1 causes thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections.
Am J Hum Genet
; 93(2): 398-404, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910461
18.
Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
; 170: 234-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26749113
19.
Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man.
Am J Hum Genet
; 90(3): 457-66, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341972
20.
Syndrome of Hepatic Cirrhosis, Dystonia, Polycythemia, and Hypermanganesemia Caused by Mutations in SLC30A10, a Manganese Transporter in Man.
Am J Hum Genet
; 99(2): 521, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486784