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1.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
2.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
3.
Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics
; 22(2): 137-141, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33677721
4.
Correction to: Myoclonic dystonia phenotype related to a novel calmodulin-binding transcription activator 1 sequence variant.
Neurogenetics
; 23(1): 77, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859314
5.
Genetic intersection between dystonia and neurodevelopmental disorders: Insights from genomic sequencing.
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 131-140, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088199
6.
Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes.
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 1-6, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872528
7.
Dystonia as a prominent presenting feature in developmental and epileptic encephalopathies: A case series.
Parkinsonism Relat Disord
; 90: 73-78, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34399161
8.
Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31-related spastic-dystonic cerebral palsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(4): 951-955, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675180
9.
Challenges in Establishing the Diagnosis of PRRT2-Related Dystonia: Recurrent Pathogenic Variants in a Homopolymeric Stretch.
Mov Disord Clin Pract
; 10(7): 1159-1161, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37476319
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