Detalles de la búsqueda
1.
Skeletal muscle transcriptomics dissects the pathogenesis of Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2241-2250, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37027192
2.
Familial writer's cramp: a clinical clue for inherited coenzyme Q10 deficiency.
Neurogenetics
; 22(1): 81-86, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32830305
3.
Ten years of follow-up in a large family with familial hemiplegic migraine type 1: Clinical course and implications for treatment.
Cephalalgia
; 38(6): 1167-1176, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28856914
4.
Friedreich ataxia: executive control is related to disease onset and GAA repeat length.
Cerebellum
; 13(1): 9-16, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23925595
5.
Low bone mineral density in Friedreich ataxia.
Cerebellum
; 13(5): 549-57, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858524
6.
Toward the Definition of Patient-Reported Outcome Measurements in Hereditary Spastic Paraplegia.
Neurol Genet
; 9(1): e200052, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36636734
7.
Instrumented gait analysis defines the walking signature of CACNA1A disorders.
J Neurol
; 269(6): 2941-2947, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34755206
8.
Correlation of frataxin content in blood and skeletal muscle endorses frataxin as a biomarker in Friedreich ataxia.
Mov Disord
; 26(10): 1935-8, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21692115
9.
The electrophysiological footprint of CACNA1A disorders.
J Neurol
; 268(7): 2493-2505, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33544220
10.
Mast Syndrome Outside the Amish Community: SPG21 in Europe.
Front Neurol
; 12: 799953, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35111129
11.
The rare and the common: An Austrian DRPLA family harboring the European haplotype.
Parkinsonism Relat Disord
; 87: 119-121, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022586
12.
Cardiovascular autonomic testing in the work-up of cerebellar ataxia: insight from an observational single center study.
J Neurol
; 267(4): 1097-1102, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31893293
13.
Onset features and time to diagnosis in Friedreich's Ataxia.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 198, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32746884
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SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 210-214, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30573412
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Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia.
J Neuropathol Exp Neurol
; 77(12): 1137-1143, 2018 12 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358880
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Autonomic function testing in Friedreich's ataxia.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-29951702
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Bicistronic CACNA1A Gene Expression in Neurons Derived from Spinocerebellar Ataxia Type 6 Patient-Induced Pluripotent Stem Cells.
Stem Cells Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-28946818
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Clinical and genetic characteristics of sporadic adult-onset degenerative ataxia.
Neurology
; 89(10): 1043-1049, 2017 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28794257
19.
Acquired ataxias: the clinical spectrum, diagnosis and management.
J Neurol
; 262(5): 1385-93, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25808499
20.
Episodic ataxia type 2: phenotype characteristics of a novel CACNA1A mutation and review of the literature.
J Neurol
; 261(5): 983-91, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24658662