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1.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37235686
2.
UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia.
J Hum Genet
; 62(7): 729-731, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28275242
3.
Effects of miglustat therapy on neurological disorder and survival in early-infantile Niemann-Pick disease type C: a national French retrospective study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 204, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480097
4.
UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients.
Mitochondrion
; 68: 138-144, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509339
5.
Efficacy and safety of BH4 before the age of 4 years in patients with mild phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 975-81, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22388642
6.
Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 66, 2019 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30871635
7.
Characteristics and clinical outcomes after treatment of a national cohort of PCR-positive Lyme arthritis.
Semin Arthritis Rheum
; 48(6): 1105-1112, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30344080
8.
A compound heterozygote case of isolated sulfite oxidase deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 12: 99-102, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28725568
9.
Unintentional Cannabis Intoxication in Toddlers.
Pediatrics
; 140(3)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28808073
10.
Miglustat therapy in the French cohort of paediatric patients with Niemann-Pick disease type C.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 36, 2012 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22676771
11.
The urinary bladder: An extremely rare location of pediatric neuroblastoma.
J Pediatr Surg
; 38(8): E10-2, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12891516
12.
Lymphocyte data in Epstein-Barr-virus induced post-transplant lymphoproliferative disorder treated by rituximab.
Pediatr Transplant
; 7(4): 277-81, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12890005
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