Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
3.
Treatment of ARS deficiencies with specific amino acids.
Genet Med
; 23(11): 2202-2207, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34194004
4.
A review of treatment modalities in gyrate atrophy of the choroid and retina (GACR).
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 96-116, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34340878
5.
Inherited metabolic disorders in adults: systematic review on patient characteristics and diagnostic yield of broad sequencing techniques (exome and genome sequencing).
Front Neurol
; 14: 1206106, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560457
6.
A Scoping Review of Inborn Errors of Metabolism Causing Progressive Intellectual and Neurologic Deterioration (PIND).
Front Neurol
; 10: 1369, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32132962
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