Detalles de la búsqueda
1.
Genomic and phenotypic characterization of 404 individuals with neurodevelopmental disorders caused by CTNNB1 variants.
Genet Med
; 24(11): 2351-2366, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36083290
2.
Mutations in DARS2 result in global dysregulation of mRNA metabolism and splicing.
Res Sq
; 2023 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36909591
3.
Antisense Oligonucleotide Therapy for the Nervous System: From Bench to Bedside with Emphasis on Pediatric Neurology.
Pharmaceutics
; 14(11)2022 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36365206
4.
Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase disorders: an emerging group of developmental disorders of myelination.
J Neurodev Disord
; 11(1): 29, 2019 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31839000
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