Detalles de la búsqueda
1.
Identification of clinical factors related to antibody-mediated immune response to the subfornical organ.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 97(1): 72-80, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419873
2.
Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome.
Kidney Int
; 98(5): 1308-1322, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554042
3.
A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome.
Clin Exp Nephrol
; 23(2): 158-168, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30128941
4.
Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2189-2199, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30012571
5.
Detection of Splicing Abnormalities and Genotype-Phenotype Correlation in X-linked Alport Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2244-2254, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959198
6.
Functional splicing analysis in an infantile case of atypical hemolytic uremic syndrome caused by digenic mutations in C3 and MCP genes.
J Hum Genet
; 63(6): 755-759, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29556035
7.
Clinical features in a series of 258 Japanese pediatric patients with thrombotic microangiopathy.
Clin Exp Nephrol
; 22(4): 924-930, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352455
8.
An in vitro splicing assay reveals the pathogenicity of a novel intronic variant in ATP6V0A4 for autosomal recessive distal renal tubular acidosis.
BMC Nephrol
; 18(1): 353, 2017 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29202719
9.
Clinical guides for atypical hemolytic uremic syndrome in Japan.
Clin Exp Nephrol
; 20(4): 536-543, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27422619
10.
Clinical guides for atypical hemolytic uremic syndrome in Japan.
Pediatr Int
; 58(7): 549-55, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27460397
11.
Identification of a dysfunctional splicing mutation in the SLC22A12/URAT1 gene causing renal hypouricaemia type 1: a report on two families.
Rheumatology (Oxford)
; 59(12): 3988-3990, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33011794
12.
Relapsing 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus successfully treated with a dipeptidyl peptidase-4 inhibitor: a case report.
Pediatr Diabetes
; 15(8): 606-10, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24552466
13.
Diagnostic criteria for atypical hemolytic uremic syndrome proposed by the Joint Committee of the Japanese Society of Nephrology and the Japan Pediatric Society.
Clin Exp Nephrol
; 18(1): 4-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24343712
14.
Diagnostic criteria for atypical hemolytic uremic syndrome proposed by the Joint Committee of the Japanese Society of Nephrology and the Japan Pediatric Society.
Pediatr Int
; 56(1): 1-5, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24548192
15.
Efficacy and safety of long-term, continuous subcutaneous octreotide infusion for patients with different subtypes of KATP-channel hyperinsulinism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 78(6): 891-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23067144
16.
Dominantly inherited diabetes mellitus caused by GATA6 haploinsufficiency: variable intrafamilial presentation.
J Med Genet
; 49(10): 642-3, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22962692
17.
Childhood pheochromocytoma in a survivor of central primitive neuroectodermal tumor.
Pediatr Int
; 55(4): e100-2, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910809
18.
Comprehensive molecular analysis of Japanese patients with pediatric-onset MODY-type diabetes mellitus.
Pediatr Diabetes
; 13(1): 26-32, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22060211
19.
Child Neurology: Pathologically Confirmed Thrombotic Microangiopathy Caused by Onasemnogene Abeparvovec Treatment for SMA.
Neurology
; 98(19): 808-813, 2022 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35351784
20.
Glomerular galactose-deficient IgA1 expression analysis in pediatric patients with glomerular diseases.
Sci Rep
; 10(1): 14026, 2020 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820208