Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characteristics of 26 fetuses with lethal multiple congenital contractures.
Clin Genet
; 105(6): 596-610, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278647
2.
Association of Antenatal Evaluations with Postmortem and Genetic Findings in the Series of Fetal Osteogenesis Imperfecta.
Fetal Diagn Ther
; 51(3): 285-299, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346409
3.
Novel GALT variations and genetic spectrum in Turkish population with the correlation of genotype and phenotype.
Ann Hum Genet
; 87(6): 285-294, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37563963
4.
Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype.
Clin Genet
; 101(4): 421-428, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35066879
5.
Antenatal diagnostic dilemma in a pseudodominant pedigree with lamin-B receptor (LBR)-related regressive spondylometaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 188(1): 253-258, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34467646
6.
A novel PSEN2 p.Ser175Phe variant in a family with Alzheimer's disease.
Neurol Sci
; 42(6): 2497-2504, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33855622
7.
Identification of potential target genes of ROR-alpha in THP1 and HUVEC cell lines.
Exp Cell Res
; 353(1): 6-15, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28238834
8.
CYP19A1, MIF and ABCA1 genes are targets of the RORα in monocyte and endothelial cells.
Cell Biol Int
; 41(2): 163-176, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27925372
9.
A Novel RNPC3 Gene Variant Expands the Phenotype in Patients with Congenital Hypopituitarism and Neuropathy.
Horm Res Paediatr
; 97(2): 157-164, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37463572
10.
The relationship between coronary artery ectasia and eNOS intron 4a/b gene polymorphisms.
Acta Cardiol
; 68(1): 19-22, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23457905
11.
The relationship between endothelial nitric oxide synthase 4a/4b gene polymorphism and premature coronary artery disease.
Acta Cardiol
; 68(5): 464-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24283106
12.
Gene Teams are on the Field: Evaluation of Variants in Gene-Networks Using High Dimensional Modelling.
IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform
; 20(5): 2959-2969, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37402183
13.
Clinical and bi-genomic DNA findings of patients suspected to have mitochondrial diseases.
Front Genet
; 14: 1191159, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37377599
14.
Proteolysis of fibrillin-2 microfibrils is essential for normal skeletal development.
Elife
; 112022 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503090
15.
Osteogenesis imperfecta in 140 Turkish families: Molecular spectrum and, comparison of long-term clinical outcome of those with COL1A1/A2 and biallelic variants.
Bone
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34902613
16.
LEF1 Induces DHRS2 Gene Expression in Human Acute Leukemia Jurkat T-Cells
Turk J Haematol
; 37(4): 226-233, 2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32586085
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A patient with early-onset Alzheimer's disease with a novel PSEN1 p.Leu424Pro mutation.
Neurobiol Aging
; 84: 238.e1-238.e4, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296348
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Peripheral GRN mRNA and Serum Progranulin Levels as a Potential Indicator for Both the Presence of Splice Site Mutations and Individuals at Risk for Frontotemporal Dementia.
J Alzheimers Dis
; 67(1): 159-167, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30475763
19.
Precocious or early puberty in patients with combined pituitary hormone deficiency due to POU1F1 gene mutation: case report and review of possible mechanisms.
Hormones (Athens)
; 17(4): 581-588, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30460459
20.
Exome-chip meta-analysis identifies novel loci associated with cardiac conduction, including ADAMTS6.
Genome Biol
; 19(1): 87, 2018 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30012220