Detalles de la búsqueda
1.
Recommendations for risk allele evidence curation, classification, and reporting from the ClinGen Low Penetrance/Risk Allele Working Group.
Genet Med
; 26(3): 101036, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054408
2.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; 26(7): 101125, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
3.
A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy.
Clin Genet
; 105(1): 77-80, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37525972
4.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
5.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
6.
De Novo Missense Variants in SLC32A1 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy Due to Impaired GABAergic Neurotransmission.
Ann Neurol
; 92(6): 958-973, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073542
7.
Biallelic variants in TUBGCP6 result in microcephaly and chorioretinopathy 1: Report of four cases and a literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1935-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031378
8.
Detection of mosaic variants using genome sequencing in a large pediatric cohort.
Am J Med Genet A
; 191(3): 699-710, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36563179
9.
Recessive Rare Variants in Deoxyhypusine Synthase, an Enzyme Involved in the Synthesis of Hypusine, Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(2): 287-298, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661771
10.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
11.
Bi-allelic PAGR1 variants are associated with microcephaly and a severe neurodevelopmental disorder: Genetic evidence from two families.
Am J Med Genet A
; 188(1): 336-342, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585832
12.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
13.
Impact of pre-emptive rapid testing for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency prior to rasburicase administration at a tertiary care centre: A retrospective study.
Br J Clin Pharmacol
; 88(9): 4163-4170, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35419830
14.
A novel homozygous variant in TRAPPC2L results in a neurodevelopmental disorder and disrupts TRAPP complex function.
J Med Genet
; 58(9): 592-601, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843486
15.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
16.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet
; 139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32514796
17.
Loss-of-function variants in NFIA provide further support that NFIA is a critical gene in 1p32-p31 deletion syndrome: A four patient series.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3158-3164, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28941020
18.
Distinct role of Mediator tail module in regulation of SAGA-dependent, TATA-containing genes in yeast.
EMBO J
; 31(1): 44-57, 2012 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21971086
19.
FTO variant associated with malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 1023-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26697951
20.
Extensive role of the general regulatory factors, Abf1 and Rap1, in determining genome-wide chromatin structure in budding yeast.
Nucleic Acids Res
; 39(6): 2032-44, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21081559