Detalles de la búsqueda
1.
Clinical features, functional consequences, and rescue pharmacology of missense GRID1 and GRID2 human variants.
Hum Mol Genet
; 33(4): 355-373, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944084
2.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
3.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci
; 80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921875
4.
Poor recall of genetics curriculum by medical students highlights barriers to use in clinical practice.
J Genet Couns
; 33(1): 179-188, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37735936
5.
Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum of CTCF-related disorder guides clinical management: 43 new subjects and a comprehensive literature review.
Am J Med Genet A
; 191(3): 718-729, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36454652
6.
A homozygous exonic variant leading to exon skipping in ABCC8 as the cause of severe congenital hyperinsulinism.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2429-2433, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35621279
7.
Stephen T. Warren, Ph.D. (1953-2021): A remembrance.
Am J Hum Genet
; 109(1): 3-11, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34995503
8.
Participatory Genomic Testing as an Educational Experience.
Trends Genet
; 32(6): 317-320, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27117243
9.
Reassessment of Genomic Sequence Variation to Harmonize Interpretation for Personalized Medicine.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1140-1149, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27843123
10.
Scaling resolution of variant classification differences in ClinVar between 41 clinical laboratories through an outlier approach.
Hum Mutat
; 39(11): 1641-1649, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311378
11.
Variants of uncertain significance in newborn screening disorders: implications for large-scale genomic sequencing.
Genet Med
; 19(1): 77-82, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27308838
12.
Fat mass and obesity-associated (FTO) protein interacts with CaMKII and modulates the activity of CREB signaling pathway.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3299-306, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488767
13.
Cleft palate in a multigenerational family with a microdeletion of 20p12.3 involving BMP2.
Am J Med Genet A
; 158A(10): 2616-20, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965927
14.
Diversity of approaches to classic galactosemia around the world: a comparison of diagnosis, intervention, and outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 1037-49, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22450714
15.
The virtual diagnostic laboratory: a new way of teaching undergraduate medical students about genetic testing.
Genet Med
; 13(11): 973-7, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21811165
16.
Pharmaco-genetically guided treatment of recurrent rage outbursts in an adult male with 15q13.3 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 805-10, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21594999
17.
Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease.
Front Pharmacol
; 12: 748415, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34867351
18.
Heterogeneous Pulmonary Phenotypes in Filamin A Mutation-Related Lung Disease.
Pediatr Allergy Immunol Pulmonol
; 34(1): 7-14, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33734874
19.
Transcription, translation and fragile X syndrome.
Curr Opin Genet Dev
; 16(3): 270-5, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16647847
20.
From helices to health: undergraduate medical education in genetics and genomics.
Per Med
; 16(3): 211-220, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30489214