Detalles de la búsqueda
1.
Severe adult hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLHa) correlates with HLH-related gene variants.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 256-264, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678575
2.
Pathophysiologic implications of elevated prevalence of hereditary alpha-tryptasemia in all mastocytosis subtypes.
J Allergy Clin Immunol
; 153(1): 349-353.e4, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633651
3.
Natural history of rare diseases using natural language processing of narrative unstructured electronic health records: The example of Dravet syndrome.
Epilepsia
; 65(2): 350-361, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38065926
4.
Histological characterization of liver involvement in systemic mastocytosis.
Liver Int
; 2024 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554045
5.
Artificial intelligence-based diagnosis in fetal pathology using external ear shapes.
Prenat Diagn
; 2024 Apr 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38635411
6.
Objectivizing issues in the diagnosis of complex rare diseases: lessons learned from testing existing diagnosis support systems on ciliopathies.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 134, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38789985
7.
The genetic landscape and clinical spectrum of nephronophthisis and related ciliopathies.
Kidney Int
; 104(2): 378-387, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230223
8.
Pediatric Tumors and Developmental Anomalies: A French Nationwide Cohort Study.
J Pediatr
; 259: 113451, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37169337
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An automatic facial landmarking for children with rare diseases.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1210-1221, 2023 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36714960
10.
Hyperventilation syndrome in children with asthma.
J Asthma
; 60(11): 1987-1996, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092722
11.
An appraisal of the frequency and severity of noninfectious manifestations in primary immunodeficiencies: A study of a national retrospective cohort of 1375 patients over 10 years.
J Allergy Clin Immunol
; 149(6): 2116-2125, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031273
12.
Determinants of dental care use in patients with rare diseases: a qualitative exploration.
BMC Oral Health
; 23(1): 413, 2023 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349716
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Association of Antihypertensive Agents with the Risk of In-Hospital Death in Patients with Covid-19.
Cardiovasc Drugs Ther
; 36(3): 483-488, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33595761
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Hemorrhage Expansion After Pediatric Intracerebral Hemorrhage.
Stroke
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33423517
15.
Arterial abnormalities identified in kidneys transplanted into children during the COVID-19 pandemic.
Am J Transplant
; 21(5): 1937-1943, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33346946
16.
Deep phenotyping unstructured data mining in an extensive pediatric database to unravel a common KCNA2 variant in neurodevelopmental syndromes.
Genet Med
; 23(5): 968-971, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500571
17.
Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940614
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The spectrum of kidney function alterations in adolescents with a solitary functioning kidney.
Pediatr Nephrol
; 36(10): 3159-3168, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33895898
19.
Long-term kidney and liver outcome in 50 children with autosomal recessive polycystic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 36(5): 1165-1173, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165639
20.
The Epidemiology of Patients' Email Addresses in a French University Hospital: Case-Control Study.
J Med Internet Res
; 23(2): e13992, 2021 02 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33625375