Detalles de la búsqueda
1.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
2.
Novel hemizygous single-nucleotide duplication in RPGR in a patient with retinal dystrophy and sensorineural hearing loss.
Mol Genet Genomic Med
; 12(2): e2404, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404254
3.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294868
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