Detalles de la búsqueda
1.
Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 345-360, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045343
2.
EDIR: exome database of interspersed repeats.
Bioinformatics
; 39(1)2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453866
3.
MSH2 knock-down shows CTG repeat stability and concomitant upstream demethylation at the DMPK locus in myotonic dystrophy type 1 human embryonic stem cells.
Hum Mol Genet
; 29(21): 3566-3577, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33242073
4.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30879067
5.
Genetic diagnosis of subfertility: the impact of meiosis and maternal effects.
J Med Genet
; 56(5): 271-282, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30728173
6.
Rare genetic variants potentially involved in ovarian hyperstimulation syndrome.
J Assist Reprod Genet
; 36(3): 491-497, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30483911
7.
Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts.
J Med Genet
; 54(6): 432-440, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28258187
8.
I-PV: a CIRCOS module for interactive protein sequence visualization.
Bioinformatics
; 32(3): 447-9, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26454277
9.
Convert your favorite protein modeling program into a mutation predictor: "MODICT".
BMC Bioinformatics
; 17(1): 425, 2016 Oct 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27760515
10.
EMT as the ultimate survival mechanism of cancer cells.
Semin Cancer Biol
; 22(3): 194-207, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22406545
11.
Evolutionary functional analysis and molecular regulation of the ZEB transcription factors.
Cell Mol Life Sci
; 69(15): 2527-41, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22349261
12.
A systematic review and evidence assessment of monogenic gene-disease relationships in human female infertility and differences in sex development.
Hum Reprod Update
; 29(2): 218-232, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36571510
13.
Ascites in infantile onset type II Sialidosis.
JIMD Rep
; 63(4): 316-321, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822090
14.
Case report: Coexistence of myotonia congenita and Brugada syndrome in one family.
Front Neurol
; 13: 1011956, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36212636
15.
Myotonic dystrophy type 1 embryonic stem cells show decreased myogenic potential, increased CpG methylation at the DMPK locus and RNA mis-splicing.
Biol Open
; 11(1)2022 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35019138
16.
The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex development and maturation: a survey among Endo-ERN centres.
Endocr Connect
; 11(12)2022 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36228316
17.
Intra-amniotic levothyroxine infusions in a case of fetal goiter due to novel Thyroglobulin gene variants.
Clin Case Rep
; 9(9): e04565, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34484748
18.
Novel inactivating follicle-stimulating hormone receptor mutations in a patient with premature ovarian insufficiency identified by next-generation sequencing gene panel analysis.
F S Rep
; 1(3): 193-201, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34223243
19.
Clinical implementation of gene panel testing for lysosomal storage diseases.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00527, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30548430
20.
Differential impact of TGF-beta and EGF on fibroblast differentiation and invasion reciprocally promotes colon cancer cell invasion.
Cancer Lett
; 266(2): 263-74, 2008 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18423981