Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234901
2.
Novel features of 3q29 deletion syndrome: Results from the 3q29 registry.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 999-1006, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26738761
3.
Caregiver Perspectives on a Child's Diagnosis of 3q29 Deletion: "We Can't Just Wish This Thing Away".
J Dev Behav Pediatr
; 43(2): e94-e102, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320535
4.
Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome.
Pediatr Neurol
; 126: 65-73, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740135
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