Detalles de la búsqueda
1.
NRAP reduction rescues sarcomere defects in nebulin-related nemaline myopathy.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1711-1721, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36661122
2.
Prednisolone rescues Duchenne muscular dystrophy phenotypes in human pluripotent stem cell-derived skeletal muscle in vitro.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(28)2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34260377
3.
Dysregulation of NRAP degradation by KLHL41 contributes to pathophysiology in nemaline myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2549-2560, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30986853
4.
Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 28(2): 320-331, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30307508
5.
Bi-allelic loss of function variants in GOLGA2 are associated with a complex neurological phenotype: Report of a second family.
Clin Genet
; 100(6): 748-751, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424553
6.
Novel Recessive TNNT1 Congenital Core-Rod Myopathy in French Canadians.
Ann Neurol
; 87(4): 568-583, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970803
7.
hnRNP L is essential for myogenic differentiation and modulates myotonic dystrophy pathologies.
Muscle Nerve
; 63(6): 928-940, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651408
8.
RNA helicase, DDX27 regulates skeletal muscle growth and regeneration by modulation of translational processes.
PLoS Genet
; 14(3): e1007226, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518074
9.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
10.
Mutation-specific effects on thin filament length in thin filament myopathy.
Ann Neurol
; 79(6): 959-69, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27074222
11.
Bridging integrator 1 (Bin1) deficiency in zebrafish results in centronuclear myopathy.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3566-78, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549043
12.
ZBTB42 mutation defines a novel lethal congenital contracture syndrome (LCCS6).
Hum Mol Genet
; 23(24): 6584-93, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25055871
13.
POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5781-92, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24925318
14.
Mutation of the mitochondrial carrier SLC25A42 causes a novel form of mitochondrial myopathy in humans.
Hum Genet
; 135(1): 21-30, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26541337
15.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268659
16.
Loss of catalytically inactive lipid phosphatase myotubularin-related protein 12 impairs myotubularin stability and promotes centronuclear myopathy in zebrafish.
PLoS Genet
; 9(6): e1003583, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23818870
17.
Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(3): 541-7, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958903
18.
Fam65b is important for formation of the HDAC6-dysferlin protein complex during myogenic cell differentiation.
FASEB J
; 28(7): 2955-69, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24687993
19.
Standardization of zebrafish drug testing parameters for muscle diseases.
Dis Model Mech
; 17(1)2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235578
20.
Intrinsic and extrinsic regulation of rhabdomyolysis susceptibility by Tango2.
Dis Model Mech
; 16(9)2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577943