Detalles de la búsqueda
1.
The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability.
Genome Res
; 29(9): 1389-1401, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481461
2.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015465
3.
Atypical chromosome 22q11.2 deletions are complex rearrangements and have different mechanistic origins.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3724-3733, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884517
4.
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(4): 616-622, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965848
5.
Pathogenic variants in CDC45 on the remaining allele in patients with a chromosome 22q11.2 deletion result in a novel autosomal recessive condition.
Genet Med
; 22(2): 326-335, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474763
6.
Single molecule real-time (SMRT) sequencing comes of age: applications and utilities for medical diagnostics.
Nucleic Acids Res
; 46(5): 2159-2168, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29401301
7.
Variant discovery and breakpoint region prediction for studying the human 22q11.2 deletion using BAC clone and whole genome sequencing analysis.
Hum Mol Genet
; 25(17): 3754-3767, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436579
8.
Detecting AGG Interruptions in Male and Female FMR1 Premutation Carriers by Single-Molecule Sequencing.
Hum Mutat
; 38(3): 324-331, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27883256
9.
Pseudoautosomal region 1 length polymorphism in the human population.
PLoS Genet
; 10(11): e1004578, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25375121
10.
A Distinct Class of Chromoanagenesis Events Characterized by Focal Copy Number Gains.
Hum Mutat
; 37(7): 661-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26936114
11.
Retraction Notice to: Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 103(3): 457, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193139
12.
GBSX: a toolkit for experimental design and demultiplexing genotyping by sequencing experiments.
BMC Bioinformatics
; 16: 73, 2015 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887893
13.
Clinical characteristics of patients with low functional IL-6 production upon TLR/IL-1R stimulation.
J Allergy Clin Immunol
; 141(2): 768-770, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28479328
14.
Filaggrin loss-of-function variants are associated with atopic dermatitis phenotypes in a diverse, early-life prospective cohort.
JCI Insight
; 9(9)2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38564302
15.
Tissue-specific transcript annotation and expression profiling with complementary next-generation sequencing technologies.
Nucleic Acids Res
; 38(16): e165, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20615900
16.
Genome-wide assessment of differential roles for p300 and CBP in transcription regulation.
Nucleic Acids Res
; 38(16): 5396-408, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20435671
17.
Extreme enrichment of VNTR-associated polymorphicity in human subtelomeres: genes with most VNTRs are predominantly expressed in the brain.
Transl Psychiatry
; 10(1): 369, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139705
18.
The Versatility of SMRT Sequencing.
Genes (Basel)
; 10(1)2019 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30621217
19.
Single-Molecule Sequencing: Towards Clinical Applications.
Trends Biotechnol
; 37(1): 72-85, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30115375
20.
Fetal fraction evaluation in non-invasive prenatal screening (NIPS).
Eur J Hum Genet
; 27(2): 198-202, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30254213