Detalles de la búsqueda
1.
Clinical characteristics and proteome modifications in two Charcot-Marie-Tooth families with the AARS1 Arg326Trp mutation.
BMC Neurol
; 22(1): 299, 2022 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971119
2.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
3.
A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.
J Med Genet
; 59(10): 1024-1026, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318247
4.
Clinical exome sequencing Norwegian findings.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1833-7, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Noruego
| MEDLINE | ID: mdl-26534809
5.
Variant-beta luteinizing hormone is not associated with poor ovarian response to controlled ovarian hyperstimulation.
Reprod Biol Endocrinol
; 12: 20, 2014 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24625195
6.
Ichthyosis prematurity syndrome in two Omani siblings, caused by homozygous c.1A > G mutation in the FATP4 gene.
Int J Dermatol
; 60(3): 368-371, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33319372
7.
Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing.
Biomed Res Int
; 2014: 210401, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25025039
8.
Corrigendum to "Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease in a Population by Next-Generation Sequencing".
Biomed Res Int
; 2015: 314651, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26558264
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