Detalles de la búsqueda
1.
The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1.
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; 84(6): 801-6, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19481195
2.
Disruption of CNTNAP2 and additional structural genome changes in a boy with speech delay and autism spectrum disorder.
Neurogenetics
; 11(1): 81-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19582487
3.
Keipert syndrome: two further cases and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 17(3): 169-175, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18541962
4.
Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss.
Nat Genet
; 43(4): 303-5, 2011 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378985
5.
Genitopatellar syndrome: a further case.
Clin Dysmorphol
; 20(3): 163-165, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21412151
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