Detalles de la búsqueda
1.
Human TBK1 deficiency leads to autoinflammation driven by TNF-induced cell death.
Cell
; 184(17): 4447-4463.e20, 2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34363755
2.
Human autoinflammatory disease reveals ELF4 as a transcriptional regulator of inflammation.
Nat Immunol
; 22(9): 1118-1126, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34326534
3.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708118
4.
Novel RAB27A Variant Associated with Late-Onset Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Alters Effector Protein Binding.
J Clin Immunol
; 42(8): 1685-1695, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35870028
5.
Parents' Perspectives and Societal Acceptance of Implementation of Newborn Screening for SCID in the Netherlands.
J Clin Immunol
; 41(1): 99-108, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070266
6.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
7.
Correction: Broadening the phenotypic spectrum of pathogenic LARP7 variants: two cases with intellectual disability, variable growth retardation and distinct facial features.
J Hum Genet
; 63(4): 539, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576627
8.
Two novel cases expanding the phenotype of SETD2-related overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1212-1215, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681085
9.
A novel tissue-based ß-catenin gene and immunohistochemical analysis to exclude familial adenomatous polyposis among children with hepatoblastoma tumors.
Pediatr Blood Cancer
; 65(6): e26991, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446530
10.
Acute myeloid leukaemia in a case with Tatton-Brown-Rahman syndrome: the peculiar DNMT3A R882 mutation.
J Med Genet
; 54(12): 805-808, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28432085
11.
Three patients with defects in interferon gamma receptor signaling: A challenging diagnosis.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(4): e13768, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470942
12.
Broadening the phenotypic spectrum of pathogenic LARP7 variants: two cases with intellectual disability, variable growth retardation and distinct facial features.
J Hum Genet
; 61(3): 229-33, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26607181
13.
Noninvasive prenatal testing as compared to chorionic villus sampling is more sensitive for the detection of confined placental mosaicism involving the cytotrophoblast.
Prenat Diagn
; 40(10): 1338-1342, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533714
14.
High GATA2 expression is a poor prognostic marker in pediatric acute myeloid leukemia.
Blood
; 120(10): 2064-75, 2012 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22786876
15.
NUP98/NSD1 characterizes a novel poor prognostic group in acute myeloid leukemia with a distinct HOX gene expression pattern.
Blood
; 118(13): 3645-56, 2011 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21813447
16.
High-frequency type I/II mutational shifts between diagnosis and relapse are associated with outcome in pediatric AML: implications for personalized medicine.
Blood
; 116(15): 2752-8, 2010 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20592250
17.
Clinical relevance of Wilms tumor 1 gene mutations in childhood acute myeloid leukemia.
Blood
; 113(23): 5951-60, 2009 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19171881
18.
Integrative analysis of type-I and type-II aberrations underscores the genetic heterogeneity of pediatric acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 96(10): 1478-87, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21791472
19.
Characterization of CEBPA mutations and promoter hypermethylation in pediatric acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 96(3): 384-92, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21134981
20.
Evaluation of gene expression signatures predictive of cytogenetic and molecular subtypes of pediatric acute myeloid leukemia.
Haematologica
; 96(2): 221-30, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20971820