Detalles de la búsqueda
1.
Bringing precision medicine to the management of pregnancy in women with glucokinase-MODY: a study of diagnostic accuracy and feasibility of non-invasive prenatal testing.
Diabetologia
; 66(11): 1997-2006, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37653058
2.
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.
Pediatr Diabetes
; 23(4): 457-461, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294086
3.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027066
4.
Noninvasive Fetal Genotyping by Droplet Digital PCR to Identify Maternally Inherited Monogenic Diabetes Variants.
Clin Chem
; 66(7): 958-965, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533152
5.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in children and adolescents: Recent advances in understanding of pathophysiology and management.
Rev Endocr Metab Disord
; 21(4): 577-597, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185602
6.
A type 1 diabetes genetic risk score can discriminate monogenic autoimmunity with diabetes from early-onset clustering of polygenic autoimmunity with diabetes.
Diabetologia
; 61(4): 862-869, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417186
7.
Comprehensive screening shows that mutations in the known syndromic genes are rare in infants presenting with hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(5): 621-627, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238501
8.
The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study.
Lancet
; 386(9997): 957-63, 2015 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26231457
9.
Chromosome 20p11.2 deletions cause congenital hyperinsulinism via the loss of FOXA2 or its regulatory elements.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605124
10.
Spectrum of neuro-developmental disorders in children with congenital hyperinsulinism due to activating mutations in GLUD1.
Endocr Connect
; 12(4)2023 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35951311
11.
Hyperinsulinemic Hypoglycemia Diagnosed in Childhood Can Be Monogenic.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(3): 680-687, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239000
12.
Molecular Characterization and Management of Congenital Hyperinsulinism: A Tertiary Centre Experience.
Indian Pediatr
; 59(2): 105-109, 2022 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34992182
13.
Variation in Glycemic Outcomes in Focal Forms of Congenital Hyperinsulinism-The UK Perspective.
J Endocr Soc
; 6(6): bvac033, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35592516
14.
Clinical and genetic heterogeneity of HNF4A/HNF1A mutations in a multicentre paediatric cohort with hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Eur J Endocrinol
; 186(4): 417-427, 2022 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089870
15.
Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism.
Nat Genet
; 54(11): 1615-1620, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333503
16.
Birth weight and diazoxide unresponsiveness strongly predict the likelihood of congenital hyperinsulinism due to a mutation in ABCC8 or KCNJ11.
Eur J Endocrinol
; 185(6): 813-818, 2021 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633981
17.
Molecular Genetics, Clinical Characteristics, and Treatment Outcomes of KATP-Channel Neonatal Diabetes Mellitus in Vietnam National Children's Hospital.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 727083, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34566892
18.
Case Report: Extended Clinical Spectrum of the Neonatal Diabetes With Congenital Hypothyroidism Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 665336, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33935973
19.
Diagnostic Genetic Testing for Monogenic Diabetes and Congenital Hyperinsulinemia.
Methods Mol Biol
; 2076: 129-177, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586326
20.
Using referral rates for genetic testing to determine the incidence of a rare disease: The minimal incidence of congenital hyperinsulinism in the UK is 1 in 28,389.
PLoS One
; 15(2): e0228417, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027664