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1.
A new high affinity variant Hb Aurillac (ß141Leu→Val).
Boursier, Guilaine; Trouillier, Sébastien; Blaizot, Muriel Giansily; Igual, Hélène; Schved, Jean-François; Martinez, Patricia Aguilar.
Hemoglobin ; 37(6): 584-8, 2013.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23859762

RESUMEN

Hemoglobin (Hb) variant ß141(H19)Leu→Val (HBB:c.424C>G), one of the two mutations defining Hb Kochi [the other one being ß144(HC1)Lys-Tyr-His→0 (HBB:c.433A>T)], was found as an isolated mutation. In contrast to what was suggested for Hb Kochi, the new variant was not clinically silent. It displayed increased oxygen affinity and was associated with mild erythrocytosis.


Asunto(s)
Hemoglobinas Anormales/genética , Hemoglobinas Anormales/metabolismo , Mutación , Globinas beta/genética , Globinas beta/metabolismo , Adulto , Sustitución de Aminoácidos , Codón , Análisis Mutacional de ADN , Índices de Eritrocitos , Exones , Humanos , Masculino , Oxígeno/metabolismo , Unión Proteica
2.
HAMP promoter mutation nc.-153C>T in non p.C282Y homozygous patients with iron overload.
Aguilar-Martinez, Patricia; Giansily-Blaizot, Muriel; Bismuth, Michael; Cunat, Séverine; Igual, Hélène; Schved, Jean François.
Haematologica ; 95(4): 687-8, 2010 Apr.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20007134

Asunto(s)
Péptidos Catiónicos Antimicrobianos/genética , Sobrecarga de Hierro/genética , Mutación/genética , Regiones Promotoras Genéticas/genética , Anciano , Genotipo , Hepcidinas , Homocigoto , Humanos , Sobrecarga de Hierro/patología , Masculino , Persona de Mediana Edad , Elementos de Respuesta
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