Detalles de la búsqueda
1.
PRPH2-Related Retinal Dystrophies: Mutational Spectrum in 103 Families from a Spanish Cohort.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474159
2.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
3.
Multicolor Imaging for the Detection of Inner Nuclear Layer Microcysts Secondary to Optic Nerve Atrophy.
J Neuroophthalmol
; 41(1): e107-e110, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33587537
4.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
5.
KCNV2-associated retinopathy: genotype-phenotype correlations - KCNV2 study group report 3.
Br J Ophthalmol
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852740
6.
A large study reveals no association between APOE and Parkinson's disease.
Neurobiol Dis
; 46(2): 389-92, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22349451
7.
Application of multicolour reflectance imaging for the characterisation of inherited retinal disorders.
Eur J Ophthalmol
; : 11206721221138891, 2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36380535
8.
Impact of Next Generation Sequencing in Unraveling the Genetics of 1036 Spanish Families With Inherited Macular Dystrophies.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(2): 11, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119454
9.
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.
NPJ Genom Med
; 7(1): 41, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835773
10.
Genotype-phenotype correlation in patients with Usher syndrome and pathogenic variants in MYO7A: implications for future clinical trials.
Acta Ophthalmol
; 99(8): 922-930, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576163
11.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
12.
KCNV2-Associated Retinopathy: Detailed Retinal Phenotype and Structural Endpoints-KCNV2 Study Group Report 2.
Am J Ophthalmol
; 230: 1-11, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737031
13.
KCNV2-Associated Retinopathy: Genetics, Electrophysiology, and Clinical Course-KCNV2 Study Group Report 1.
Am J Ophthalmol
; 225: 95-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309813
14.
Genotype-Phenotype Correlations in a Spanish Cohort of 506 Families With Biallelic ABCA4 Pathogenic Variants.
Am J Ophthalmol
; 219: 195-204, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619608
15.
Expanded Phenotypic Spectrum of Retinopathies Associated with Autosomal Recessive and Dominant Mutations in PROM1.
Am J Ophthalmol
; 207: 204-214, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31129250
16.
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 10340, 2021 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972629
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