Detalles de la búsqueda
1.
The SHDRA syndrome-associated gene TMEM260 encodes a protein-specific O-mannosyltransferase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(21): e2302584120, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186866
2.
Interpreting ciliopathy-associated missense variants of uncertain significance (VUS) in Caenorhabditis elegans.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1574-1587, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964473
3.
Racgap1 knockdown results in cells with multiple cilia due to cytokinesis failure.
Ann Hum Genet
; 88(1): 45-57, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37771269
4.
Cosmetic and functional impact of fascia lata harvest for use in surgery for stress urinary incontinence.
Neurourol Urodyn
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587244
5.
Synaptotagmin-mediated bending of the target membrane is a critical step in Ca(2+)-regulated fusion.
Cell
; 138(4): 709-21, 2009 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19703397
6.
Dispatch Categories as Indicators of Out-of-Hospital Time Critical Interventions and Associated Emergency Department Outcomes.
Prehosp Emerg Care
; : 1-6, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626286
7.
A patient's perspective on the side effects of tyrosine kinase inhibitors in the treatment of advanced and metastatic gastrointestinal stromal tumors.
Future Oncol
; 19(4): 299-314, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37038981
8.
Strong constraints on aerosol-cloud interactions from volcanic eruptions.
Nature
; 546(7659): 485-491, 2017 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640263
9.
Erratum: Strong constraints on aerosol-cloud interactions from volcanic eruptions.
Nature
; 551(7679): 256, 2017 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976968
10.
Molecular diagnoses in the congenital malformations caused by ciliopathies cohort of the 100,000 Genomes Project.
J Med Genet
; 59(8): 737-747, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34716235
11.
Uncovering the burden of hidden ciliopathies in the 100 000 Genomes Project: a reverse phenotyping approach.
J Med Genet
; 59(12): 1151-1164, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35764379
12.
Decision regret among couples experiencing infertility: a mixed methods longitudinal cohort study.
Reprod Health
; 20(1): 165, 2023 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940984
13.
WHEN REPRODUCTION IS NO LONGER AUTONOMOUS: FEELING RESPECTED BY MATERNITY CARE PROVIDERS MODERATES THE ASSOCIATION BETWEEN AUTONOMY IN DECISION MAKING AND BIRTH-RELATED PTSD SYMPTOMS IN A COMMUNITY SAMPLE OF POSTPARTUM BLACK WOMEN.
J Trauma Dissociation
; 24(4): 520-537, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37233983
14.
Novel SIX6 mutations cause recessively inherited congenital cataract, microcornea, and corneal opacification with or without coloboma and microphthalmia.
Mol Vis
; 28: 57-69, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35693420
15.
Health-related quality of life scores of metastatic pancreatic cancer patients responsive to first line chemotherapy compared to newly derived EORTC QLQ-C30 reference values.
BMC Cancer
; 22(1): 563, 2022 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35596182
16.
Novel loss-of-function mutation in HERC2 is associated with severe developmental delay and paediatric lethality.
J Med Genet
; 58(5): 334-341, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571899
17.
Protective immunity in recurrent Staphylococcus aureus infection reflects localized immune signatures and macrophage-conferred memory.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(47): E11111-E11119, 2018 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30297395
18.
Psychometric properties of the updated EORTC module for assessing quality of life in patients with lung cancer (QLQ-LC29): an international, observational field study.
Lancet Oncol
; 21(5): 723-732, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32213338
19.
DNAAF1 links heart laterality with the AAA+ ATPase RUVBL1 and ciliary intraflagellar transport.
Hum Mol Genet
; 27(3): 529-545, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29228333
20.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
; 101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095