Detalles de la búsqueda
1.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
2.
The phenotype of 15 cases with rare 8q24.13-q24.3 deletions-A new syndrome or still an enigma?
Am J Med Genet A
; 185(5): 1461-1467, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619900
3.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
4.
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening.
Front Genet
; 14: 1135267, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999056
5.
Is fetal isolated double renal collecting system an indication for chromosomal microarray?
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(5): 696-700, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032679
6.
Management of a patient with holocarboxylase synthetase deficiency.
Mol Genet Metab
; 95(4): 201-5, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18974016
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