Detalles de la búsqueda
1.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
2.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108363, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452608
3.
The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 47(3): 447-462, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38499966
4.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
5.
Disease-associated GRIN protein truncating variants trigger NMDA receptor loss-of-function.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3859-3871, 2021 02 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043365
6.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet
; 142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962671
7.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
8.
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107624, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348148
9.
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 92(2): 292-303, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616651
10.
Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932875
11.
Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy.
Dev Med Child Neurol
; 64(7): 915-923, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833444
12.
GRIN database: A unified and manually curated repertoire of GRIN variants.
Hum Mutat
; 42(1): 8-18, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252190
13.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32807972
14.
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1489-1502, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34245036
15.
Paradigmatic De Novo GRIN1 Variants Recapitulate Pathophysiological Mechanisms Underlying GRIN1-Related Disorder Clinical Spectrum.
Int J Mol Sci
; 22(23)2021 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34884460
16.
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453860
17.
Laboratory Diagnosis of a Case with Coenzyme Q10 Deficiency.
Clin Chem
; 66(11): 1465-1467, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141909
18.
Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome.
Acta Neuropathol
; 140(6): 971-975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33015733
19.
Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH Deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder.
J Neurodev Disord
; 16(1): 21, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38658850
20.
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 426-434, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316953