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1.
Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients.
Hum Mol Genet
; 19(11): 2239-50, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20223752
2.
A novel mutation in ARG1 gene is responsible for arginase deficiency in an Asian family.
Saudi Med J
; 30(12): 1601-3, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19936428
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