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1.
Familial Cerebellar Ataxia and Amyotrophic Lateral Sclerosis/Frontotemporal Dementia with DAB1 and C9ORF72 Repeat Expansions: An 18-Year Study.
Mov Disord
; 37(12): 2427-2439, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148898
2.
A novel FAME1 repeat configuration in a European family identified using a combined genomics approach.
Epilepsia Open
; 8(2): 659-665, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36740228
3.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37919452
4.
Systematic analysis and prediction of genes associated with monogenic disorders on human chromosome X.
Nat Commun
; 13(1): 6570, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36323681
5.
Common genetic variation in the Angelman syndrome imprinting centre affects the imprinting of chromosome 15.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 835-839, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152487
6.
Disruption of KCNQ1 prevents methylation of the ICR2 and supports the hypothesis that its transcription is necessary for imprint establishment.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 903-908, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778172
7.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
8.
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3.
Nat Commun
; 10(1): 4919, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664039
9.
The origin of imprinting defects in Temple syndrome and comparison with other imprinting disorders.
Epigenetics
; 13(8): 822-828, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30227764
10.
The origin of the RB1 imprint.
PLoS One
; 8(11): e81502, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24282601
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