Detalles de la búsqueda
1.
Association of clinical severity with FANCB variant type in Fanconi anemia.
Blood
; 135(18): 1588-1602, 2020 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32106311
2.
Evaluation of publicly available in vitro drug sensitivity models for ovarian and uterine cancer.
Gynecol Oncol
; 160(1): 295-301, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190933
3.
Multiplexed CRISPR/Cas9-mediated knockout of 19 Fanconi anemia pathway genes in zebrafish revealed their roles in growth, sexual development and fertility.
PLoS Genet
; 14(12): e1007821, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30540754
4.
A comprehensive approach to identification of pathogenic FANCA variants in Fanconi anemia patients and their families.
Hum Mutat
; 39(2): 237-254, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29098742
5.
IΚΚε cooperates with either MEK or non-canonical NF-kB driving growth of triple-negative breast cancer cells in different contexts.
BMC Cancer
; 18(1): 595, 2018 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801480
6.
Paternal or Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 16 Resulting in Homozygosity of a Mutant Allele Causes Fanconi Anemia.
Hum Mutat
; 37(5): 465-8, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26841305
7.
Massively parallel sequencing, aCGH, and RNA-Seq technologies provide a comprehensive molecular diagnosis of Fanconi anemia.
Blood
; 121(22): e138-48, 2013 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613520
8.
Comprehensive analysis of pathogenic deletion variants in Fanconi anemia genes.
Hum Mutat
; 35(11): 1342-53, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168418
9.
A novel de novo TP63 mutation in whole-exome sequencing of a Syrian family with Oral cleft and ectrodactyly.
Mol Genet Genomic Med
; 11(8): e2179, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070724
10.
Somatic mosaicism of an intragenic FANCB duplication in both fibroblast and peripheral blood cells observed in a Fanconi anemia patient leads to milder phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 77-91, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193904
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