Detalles de la búsqueda
1.
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity.
Am J Hum Genet
; 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38772379
2.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
3.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
4.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
5.
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum.
Clin Genet
; 104(2): 186-197, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165752
6.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
7.
Bi-allelic variants in CHKA cause a neurodevelopmental disorder with epilepsy and microcephaly.
Brain
; 145(6): 1916-1923, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35202461
8.
AutoCaSc: Prioritizing candidate genes for neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(12): 1795-1807, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998261
9.
The genetic landscape of intellectual disability and epilepsy in adults and the elderly: a systematic genetic work-up of 150 individuals.
Genet Med
; 23(8): 1492-1497, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33911214
10.
Heterozygous loss-of-function variants significantly expand the phenotypes associated with loss of GDF11.
Genet Med
; 23(10): 1889-1900, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113007
11.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
12.
De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 653-660, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33299146
13.
Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy.
Genet Med
; 23(4): 796, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33686260
14.
Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Methods Mol Biol
; 2799: 1-11, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38727899
15.
Distances from ligands as main predictive features for pathogenicity and functional effect of variants in NMDA receptors.
medRxiv
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766179
16.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
17.
Loss of Grin2a causes a transient delay in the electrophysiological maturation of hippocampal parvalbumin interneurons.
Commun Biol
; 6(1): 952, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723282
18.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
19.
EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 136, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736665
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>