Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia.
Genet Med
; 26(7): 101143, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38641995
3.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769650
4.
Paternal 132 bp deletion affecting KCNQ1OT1 in 11p15.5 is associated with growth retardation but does not affect imprinting.
J Med Genet
; 58(3): 173-176, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32447323
5.
Loss of supervillin causes myopathy with myofibrillar disorganization and autophagic vacuoles.
Brain
; 143(8): 2406-2420, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32779703
6.
Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5.
Clin Genet
; 98(4): 418-419, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33294970
7.
Inherited cases of CNOT3-associated intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies.
Clin Genet
; 98(4): 408-412, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32720325
8.
The Neurobeachin-like 2 Protein Regulates Mast Cell Homeostasis.
J Immunol
; 199(8): 2948-2957, 2017 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28887433
9.
Molecular and Clinical Opposite Findings in 11p15.5 Associated Imprinting Disorders: Characterization of Basic Mechanisms to Improve Clinical Management.
Int J Mol Sci
; 20(17)2019 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31466347
10.
MK2/3 Are Pivotal for IL-33-Induced and Mast Cell-Dependent Leukocyte Recruitment and the Resulting Skin Inflammation.
J Immunol
; 197(9): 3662-3668, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27694493
11.
A Homozygous NDUFS6 Variant Associated with Neuropathy and Optic Atrophy.
J Neuromuscul Dis
; 11(2): 485-491, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38217609
12.
Molecular characterisation of 36 multilocus imprinting disturbance (MLID) patients: a comprehensive approach.
Clin Epigenetics
; 15(1): 35, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36859312
13.
EphrinA5 regulates cell motility by modulating Snhg15/DNA triplex-dependent targeting of DNMT1 to the Ncam1 promoter.
Epigenetics Chromatin
; 16(1): 42, 2023 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37880732
14.
Functional connectivity signatures of NMDAR dysfunction in schizophrenia-integrating findings from imaging genetics and pharmaco-fMRI.
Transl Psychiatry
; 13(1): 59, 2023 02 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36797233
15.
Closing the Gap - Detection of 5q-Spinal Muscular Atrophy by Short-Read Next-Generation Sequencing and Unexpected Results in a Diagnostic Patient Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 10(5): 835-846, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37424474
16.
New Insights into the Neuromyogenic Spectrum of a Gain of Function Mutation in SPTLC1.
Genes (Basel)
; 13(5)2022 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35627278
17.
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1663-1668, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34413497
18.
C2orf69 mutations disrupt mitochondrial function and cause a multisystem human disorder with recurring autoinflammation.
J Clin Invest
; 131(12)2021 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33945503
19.
Long-read sequencing to understand genome biology and cell function.
Int J Biochem Cell Biol
; 126: 105799, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32629027
20.
Thyroid hormone induces cellular senescence in prostate cancer cells through induction of DEC1.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 201: 105689, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32360904