Detalles de la búsqueda
1.
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND ): Time to Move Beyond the Skin.
Mov Disord
; 37(8): 1707-1718, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699229
2.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
3.
De novo FBXO11 mutations are associated with intellectual disability and behavioural anomalies.
Hum Genet
; 137(5): 401-411, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29796876
4.
Whole exome sequencing and array-based molecular karyotyping as aids to prenatal diagnosis in fetuses with suspected Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Prenat Diagn
; 36(10): 961-965, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27589329
5.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35145301
6.
De Novo Duplication of 11p15 Associated With Congenital Diaphragmatic Hernia.
Front Pediatr
; 6: 116, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29922638
7.
De novo nonsense and frameshift variants of TCF20 in individuals with intellectual disability and postnatal overgrowth.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1739-1745, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436265
8.
Loss-of-function variants in HIVEP2 are a cause of intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 556-61, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26153216
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>